出品 | 搜狐健康
作者 | 吴施楠
编辑 | 袁月
说起胃肠道肿瘤，多数人最先想到的肯定是胃癌、肠癌。其实还有一类非常“小众”的肿瘤，凶险程度一点也不比胃、肠癌逊色。它就是胃肠间质瘤（gist）。
7月13日，在由中华慈善总会发起的2023年胃肠间质瘤患者关爱日活动上，北京大学人民医院胃肠外科主任、csco胃肠间质瘤专委会主任委员叶颖江教授和北京大学肿瘤医院消化肿瘤内科主任医师李健教授指出，胃肠间质瘤是一种起源于间叶组织的软组织肉瘤，最常见的症状包括出血、腹痛、肿块等。与胃癌、肠癌相比，它的出血量更大、更凶险。
专家们还回顾了20余年胃肠间质瘤的诊疗之路，并提醒公众，胃肠间质瘤早期症状隐匿，不易被发现，多数患者发现时已经发生转移，给治疗增加了难度。一旦胃肠道有不适症状，需要提高警惕。
胃肠间质瘤有点“小众”
胃肠间质瘤是一种起源于间叶组织的软组织肉瘤，主要发生在胃肠道，以胃部最为常见。据流行病学数据显示，胃肠间质瘤占胃肠道恶性肿瘤的1%—3%，预估全球年发病率约为10—20/100万，我国每年新发病人数约为2—3万。
专家们多用“年轻”来形容胃肠间质瘤，因为无论是医生还是患者，抑或是普通大众，对该疾病的认识时间都相对较短。叶颖江教授表示，虽然是一种恶性肿瘤，但在过去大半个世纪里，胃肠间质瘤都被误认为是来源于平滑肌的肿瘤。一直到20年前，医学界才认识到了它的本质，近60%-70%的胃肠道间质瘤患者酪氨酸激酶基因(kit)存在突变。
出血量超胃癌，易发生肝转移
早发现对于肿瘤的治疗有很大帮助，遗憾的是，胃肠间质瘤早期通常无特异性症状，有相当一部分患者确诊时已经发生转移。
李健教授告诉搜狐健康，胃壁共5层，以胃间质瘤为例，肿瘤通常起源于靠外的第4层固有肌层，该层肿瘤主要朝腔外生长，内镜下可无明显异常。此外，患者早期基本感觉不到任何不适，有的肿瘤长到10公分了也没症状。这些特点导致胃肠间质瘤很难早发现。
但是当肿瘤逐渐增大、导致局部破溃出血时，患者便会出现腹痛、腹胀、呕吐、消化道出血、消化道穿孔等症状。
“消化道出血是胃肠间质瘤的一个重要表现，它出血很凶险，比胃癌出血还厉害。”李健教授说。
在当天的患者关爱日活动上，分享与疾病抗争经历的三位患者在确诊时，都已经发生肝转移。这也从侧面印证了胃肠间质瘤早期发现有难度。
叶颖江教授指出，腹腔和肝脏是胃肠间质瘤最易转移的两个部位，国内因为发现肝脏转移来就诊的患者占比稍多。因为肝脏是实质性脏器，超声检查看得清楚，容易发现问题。而腹腔是空腔结构，内容物也多，很可能看不到转移灶。
一线到四线用药都已进医保，专家呼吁别轻易放弃
手术切除是胃肠间质瘤首选治疗方法，但只有不到一半的原发性肿瘤可通过手术治愈，更多病人在手术后出现肿瘤复发，短则只能生存数月。
靶向药的出现让胃肠间质瘤的治疗状况得到改善。“二十年来，胃肠间质瘤从一个手术难以根治、对放化疗不敏感、预后极差的肿瘤，一跃成为实体瘤靶向治疗的标杆。临床上，不乏生存超过5年、10年，甚至20年的患者。”作为国内较早接触胃肠间质瘤的医生之一，李健教授对近年来胃肠间质瘤的诊疗进展感触颇深。
如今，胃肠间质瘤已经拥有了一线到四线的标准靶向药物疗法，所用药物伊马替尼、舒尼替尼、瑞戈非尼和瑞派替尼都被纳入国家医保药品目录，极大减轻了患者的治疗负担。其中再鼎医药的瑞派替尼已于2021年3月获批上市，成为中国大陆首个用于全人群胃肠间质瘤四线治疗的创新药物，为晚期胃肠间质瘤患者提供了新的希望和治疗方案，进一步助力患者改善预后，提高生活质量。
目前，瑞派替尼已经被中国临床肿瘤学会最新版《胃肠间质瘤诊疗指南》纳入二线治疗推荐用药，ii级（1a类证据）。
虽然胃肠间质瘤治疗不断进展，患者也有了更多用药选择，但由于该疾病较为少见，一些基层医院对其重视程度仍然不足，治疗水平参差不齐。部分患者也因缺乏治疗信心，出现疾病进展后选择放弃治疗的情况，从而错过了最佳的治疗时机。
“鼓励患者对治疗保持信心是关键，患者只要坚持接受规范化的治疗，有很大机会实现带瘤生存。即使胃肠间质瘤发生了转移，治疗效果也要优于其他消化道肿瘤。”叶颖江教授进一步表示，在中国胃肠间质瘤专家共识中，已经开始强调全病程管理和长期随访，这就是专家对治疗胃肠间质瘤有信心的最好证明。
叶颖江教授呼吁，转移性胃肠间质瘤患者千万不要轻言放弃，确诊后要及时前往大型医院的专病门诊接受规范化治疗。2021年成立的中国胃肠间质瘤诊疗规范和创新协作网（cgin）纳入了21个省市的35家专注于gist诊疗的医院，可以说是患者就医的“导航”，将进一步方便辖区患者就近就诊。返回搜狐，查看更多
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